先天性食管闭锁与食管气管瘘二者常并存，形成原因为受孕19-23天时人力的前原肠还只是单层细胞，食管、气管均由此发生，二者共为一管，第5-6周时由中胚层长出一瓣膜，将食管气管分隔，腹侧管先发育成呼吸系统，背侧管分化为食管，二者完全由咽部分隔开来，如果此期分隔受阻，则可形成咽-气管-食管裂或食管气管瘘，若上皮向背侧管的异常伸入，则形成食管闭锁。
根据食管闭锁盲端的位置及有无食管气管瘘及其位置等，本病分为5型：
aⅠ型：食管上下均为盲端，中间无连接或以纤维组织索条连接，无食管气管瘘；
bⅡ型：食管上段有瘘管与气管相通，下部呈盲端；
cⅢ型：食管上段为盲端，下段上端有瘘管与气管相通；
dⅣ型：食管上下端均与气管相连，有瘘管形成；
eⅤ型：食管通畅但有与气管形成的瘘管。
X线表现：
X线是本病首选和不可缺少的方法，主要观察有无气体与液平面，上部食管无论是否盲端，若下部食管与气管有瘘者，均可见气体充盈；若下部食管为盲端则无气体充盈。
另一检查方法为插管检查，若导管可顺利插入胃腔则证实食管通畅，但不能排除有无气管瘘，怀疑气管瘘时可将导管上提至食管上端注入1-2ml碘油，观察有无食管气管瘘，若为食管闭锁，则可见盲端闭锁的部位和形态。
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