胎儿食道闭锁是胚胎时期在食道发育过程中空泡期发生障碍引起的畸形。目前发现有多种基因以及因子与食道闭锁相关。发病率约为1/～1/。
胎儿食道闭锁伴发畸形在新生儿其他先天性畸形中是最常见的，其中VACTER综合征最常见。
胎儿食道闭锁的主要超声表现是胃泡小或胃泡不显示以及羊水过多，闭锁以上盲袋状无回声是超声诊断胎儿食管闭锁的相对直接征象，通常在26周以后才可显示此种图像特征。
MR检查有助于胎儿食道闭锁的诊断，尤其在I型食道闭锁的诊断上有较高的准确性。
所有发现羊水过多、胃泡小或胃泡不显示或近端食管扩张囊袋征象，疑似胎儿食管闭锁的孕妇都应该进行全面的检查，排除胎儿是否患有心脏、脊柱和肾脏等重要器官畸形及染色体异常。
对于所有临床可疑的胎儿食道闭锁都需要产前的孕期管理，并需要选择有新生儿手术医院分娩，或生后尽早转入专业的儿童医疗中心新生儿外科进行诊治。分娩方式选择自然分娩，但由于羊水过多的缘故，发生早产的机率增加。
胎儿食道闭锁生后的主要临床表现为：第一次进食后立即出现呕吐或呕吐大量的泡沫痰液。采用水溶性造影剂进行食管造影可确定诊断。
新生儿食道闭锁确诊后需要手术治疗，依据不同类型需采用个体化治疗方案，微创手术是治疗的首选。
体重2.5kg以上、不伴严重畸形患儿、无严重肺部感染者预后较好。伴发心脏畸形的严重程度，如复杂性心脏畸形以及围手术期合并肺炎、肺发育不良的严重程度是影响出生后食道闭锁患儿治疗预后的重要因素。
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